Более 107 тысяч новорождённых из УрФО обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга в свердловском центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в 2025 году, сообщил губернатор Свердловской области Денис Паслер.

«Забота о здоровье ребёнка — это, в том числе, ранняя диагностика наследственных заболеваний. В Свердловской области есть все возможности, чтобы бесплатно проводить расширенный неонатальный скрининг в первые дни жизни новорожденных. Такое обследование позволяет выявить риски врождённых, наследственных заболеваний и при необходимости быстро принять меры. В 2025 году в свердловском центре „Охрана здоровья матери и ребёнка“ обследовали более 107 тысяч детей Уральского федерального округа. Из них 34,7 тысячи — новорожденные из нашего региона», — написал Денис Паслер в своих соцсетях.

Возможности диагностики постоянно расширяются в рамках национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.

Скрининг проводится новорождённым детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. Если анализ показывает отклонение от нормы, с семьёй связывается врач-генетик, а для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве. На 7-18-й день жизни ребенка медики получают окончательное заключение и без промедления начинают лечение.

«Ранняя диагностика — это своевременное лечение, которое позволяет предотвратить тяжёлые последствия заболевания», — подчеркнул губернатор.

В прошлом году 58 малышам Свердловской области потребовалась такая медпомощь с первых дней жизни. У них были подтверждены генетические заболевания. Выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия.
Напомним, что расширенный неонатальный скрининг на 36 редких наследственных заболеваний проводится с 2023 года. С 2026 года в перечень дополнительно включены два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.